מה זה אומר נשאיות BRCA ולמה זה חשוב?

המונח נשאות BRCA מתייחס לנשים (וגם גברים) הנושאים מוטציה (שינוי גנטי) באחד משני הגנים: BRCA1 או BRCA2 – קיצור של Breast Cancer Gene 1/2. גנים אלו הם חלק ממערכת תיקון ה-DNA בגוף האדם, ותפקידם לזהות ולתקן פגיעות במידע הגנטי של התא, ובכך למנוע התפתחות של תאים סרטניים. כאשר מתרחשת מוטציה בגנים אלו, היכולת של הגוף להגן על עצמו מפני שינויים סרטניים נפגעת באופן משמעותי.

המוטציה היא תורשתית, כלומר היא מועברת מהורה לילד בסיכוי של 50% – ללא תלות במין הילד. המשמעות היא שגם נשים צעירות ובריאות עלולות לשאת את המוטציה מבלי לדעת על כך, עד לרגע בו מתגלה סרטן או עד שמתבצעת בדיקה גנטית יזומה.

מדוע זה חשוב?

המשמעות של נשאות BRCA היא סיכון מוגבר לחלות במהלך החיים בסוגי סרטן שונים, בראש ובראשונה:

• סרטן השד: הסיכון אצל נשאיות BRCA1 מוערך בכ 50-70%, ולעיתים אף יותר. הסיכון אצל  נשאיות BRCA2 מעט נמוך יותר, ומוערך בין 45-60% – לעומת כ-12% באוכלוסייה הכללית.
• סרטן השחלות: הסיכון אצל נשאיות BRCA1 מוערך בכ-40%-60%, ולעומת זאת אצל נשאיות BRCA2 הסיכון נמוך יותר, כ-15%-25%. זאת לעומת סיכון של 1-2% באוכלוסיה הכללית.

בנוסף, מוטציות בגנים הללו מעלות גם את הסיכון ללקות בסוגי סרטן נוספים כמו סרטן הלבלב, סרטן הערמונית (בקרב גברים נשאים), סרטן שד בגברים, ובשכיחות נמוכה משמעותית גם מלנומה.

ישראל – אוכלוסייה בסיכון מוגבר:

בקרב נשים ממוצא אשכנזי, נשאות BRCA נפוצה במיוחד – כ-1 מכל 40 נשים עשויה לשאת את המוטציה, פי 10–20 מהשכיחות באוכלוסייה הכללית. נתון זה הופך את הבדיקה הגנטית לרלוונטית במיוחד לנשים ממוצא זה, גם כאשר אין היסטוריה משפחתית ברורה. 

מתי מומלץ להיבדק לנשאות BRCA?

הבדיקה הגנטית לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 היא כלי חשוב ברפואה המונעת, ויכולה להציל חיים כאשר היא מבוצעת בזמן הנכון ולאנשים המתאימים. ההמלצה להיבדק אינה חלה על כלל האוכלוסייה, אלא מתמקדת באנשים שנמצאים בקבוצות סיכון מוגברות – בין אם בגלל רקע משפחתי, מוצא אתני או אבחנות רפואיות.

קווים מנחים לבדיקה גנטית:

רקע משפחתי של סרטן:

הקריטריון המשמעותי ביותר הוא היסטוריה משפחתית של גידולים, ובמיוחד:

• סרטן שד או סרטן שחלות אצל קרובת משפחה מדרגה ראשונה (אם, אחות, בת).
• מקרי סרטן שד בגיל צעיר (מתחת לגיל 50).
• גידולים חוזרים או דו-צדדיים בשד אצל קרובת משפחה.
• סרטן שד בגברים במשפחה.
• סרטן הלבלב או סרטן פרוסטטה גרורתי בקרוב משפחה.
• נשאות ידועה למוטציה ב BRCA במשפחה.

אבחנה אישית של סרטן:

נשים שאובחנו עם:

• סרטן שד בגיל צעיר (לפני גיל 50).
• סרטן שחלות בכל גיל – זוהי קבוצת סיכון מובהקת, גם ללא רקע משפחתי.
• תחלואה ביותר מסוג אחד של סרטן 
• סרטן לבלב
• סרטן שד תלת-שלילי (Triple Negative Breast Cancer) מתחת לגיל 60.

מוצא אתני אשכנזי:

בקרב נשים ממוצא אשכנזי, השכיחות של נשאות BRCA גבוהה משמעותית (כ-1 מכל 40 נשים), גם בהיעדר סיפור משפחתי. לכן, ההמלצה בישראל (ובמדינות נוספות עם אוכלוסיות ממוצא דומה) היא לשקול בדיקה יזומה לנשים מעל גיל 25. 

גברים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלות:

גברים אינם חסינים מנשאות BRCA – הם יכולים לשאת ולהעביר את המוטציה לצאצאיהם, וייתכן שגם יפתחו גידולים (כמו סרטן הערמונית, שד או לבלב). לכן גבר שיש לו קרובי או קרובות משפחה מדרגה ראשונה עם BRCA או סרטן שד/שחלות – צריך לפנות לייעוץ גנטי.

נשים שעומדות לפני טיפולי פוריות, שימור פוריות או הריון:

כאשר קיים רקע משפחתי רלוונטי, חשוב לבצע בדיקה לפני הריון או טיפולי פוריות, לצורך שיקולים גנטיים, כולל אפשרות לבדיקות סקר טרום-השרשה (PGD) בנשים אשר מעוניינות שלא להעביר את הנשאות לצאצאיהן. 

מה כוללת הבדיקה הגנטית?

• בדיקת דם פשוטה הבודקת נוכחות של מוטציות מוכרות בגני BRCA.
• הבדיקה מבוצעת לרוב לאחר פנייה לרופא גינקולוג, כירורג שד או אונקולוג. במקרים רבים, מופנית  האישה גם לייעוץ גנטי מקצועי בקופת החולים או במכונים אונקוגנטיים.
• עבור נשים ממוצא אשכנזי (כולל חלקית) קיימת אפשרות לבדיקה ייעודית למוטציות השכיחות באוכלוסייה זו

🧬 חשוב לדעת: גם אם תוצאת הבדיקה שלילית – ייתכן שעדיין קיים סיכון תורשתי אחר, ולכן יש חשיבות רבה לפענוח התוצאות ע"י יועץ גנטי מוסמך. יתר על כן, כיוון שקיימים גנים נוספים אשר יכולים לגרום להתפתחות סרטן, במקרים של סיפור משפחתי חשוד רצוי לפנות לייעוץ אונקוגנטי מסודר אשר יפנה את המטופלת לבדיקות גנטיות רחבות יותר, על פי הצורך. 

מדוע חשוב לבצע את הבדיקה בזמן?

גילוי מוקדם של נשאות BRCA מאפשר נקיטת צעדים מניעתיים: ניתוחים, מעקבים, בדיקות הדמיה שגרתיות, שינוי באורח חיים, שימור פוריות ועוד. ככל שהגיל צעיר יותר בעת קבלת המידע – כך האפשרויות הטיפוליות רחבות ומותאמות יותר, כולל אפשרות למנוע את הופעת המחלה.